Fondation Vaincre Alzheimer
Essai clinique
E-CASCAD

E-CASCAD

Evaluer la charge en variations pathogènes dans les gènes de transmission autosomique dominante de maladie d’Alzheimer, les gènes de formes monogéniques d’autres maladies neurodégénératives à expression cognitive et la charge en facteurs de risque génétiques parmi des patients avec Maladie d’Alzheimer précoce et tardive bénéficiant d’une analyse génétique à des fins médicales et affiner les calculs de contribution de risque des facteurs de risque rares.

Promoteur : CHU de Rouen

  • Statut : Suivi en cours ?

informations Générales

  • État(s) / Maladie(s) :
  • Traitement : Non thérapeutique ?
Evaluer la charge en variations pathogènes dans les gènes de transmission autosomique dominante de maladie d’Alzheimer, les gènes de formes monogéniques d’autres maladies neurodégénératives à expression cognitive et la charge en facteurs de risque génétiques parmi des patients avec Maladie d’Alzheimer précoce et tardive bénéficiant d’une analyse génétique à des fins médicales et affiner les calculs de contribution de risque des facteurs de risque rares.

Critères d'éligibité

1. Diagnostic de maladie d’Alzheimer probable selon les critères NIA-AA
incluant la preuve d’un processus physiopathologique lié à la maladie
d’Alzheimer (biomarqueurs du LCR ou PET amyloïde) lorsque disponible
2. Age de début avant 75 ans
3. Patient bénéficiant d’une prescription d’une analyse génétique des
gènes de maladie d’Alzheimer dans le cadre de la démarche
diagnostique

Déroulement

La visite V0 consistera en une consultation de suivi classique d’un patient avec maladie
d’Alzheimer au cours de laquelle le médecin investigateur demande la réalisation d’une
analyse génétique à des fins médicales portant sur les gènes mentionnés ci-dessus. Le
patient est donc informé et doit signer un consentement éclairé pour analyse génétique à
des fins médicales. Si le patient répond aux critères d’inclusion, le médecin investigateur lui
proposera de participer à cette étude, après information et recueil de la non-opposition. Cette
étude consistera d’abord à remplir des questionnaires lors de cette même visite V0
(questionnaires de connaissances, d’anxiété et de dépression). Ensuite, les résultats
génétiques seront rendus par courrier au médecin prescripteur, qui recevra le patient pour la
visite de rendu de résultats (V1). Au décours de cette visite, les résultats génétiques seront
expliqués au patient dans le cadre de la démarche clinique habituelle. Dans le cadre de cette
étude, il sera demandé au patient de remplir à nouveau les mêmes questionnaires que lors
de la V0. Enfin, lors d’une visite de suivi du patient, les mêmes questionnaires seront
proposés au patient, ainsi qu’un questionnaire supplémentaire (échelle psycho-sociale).

Le patient ne sera pas convoqué spécifiquement pour l’étude. Les questionnaires seront proposés dans le cadre de la visite prévue pour le suivi habituel du patient.

Documents

  • Aucun document pour cet essai.

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  • Aucun lieu/établissement associé à cet essai.

CENTRE
COORDONNATEUR

Pour obtenir des informations générales sur cet essai clinique, vous pouvez contacter son centre coordonnateur.

INFORMATIONS DU CENTRE COORDONNATEUR DE L’ESSAI

DRCI CHU de Rouen

  • Responsable : Dr Gaël NICOLAS
  • 1 rue de Germont, 76031 Rouen Cedex

MMSE

Le mini-mental state (MMS) ou mini-mental state examination (MMSE) ou test de Folstein est un test d’évaluation des fonctions cognitives et de la capacité mnésique d’une personne. Le mini mental test est employé à visée d’orientation diagnostique devant une suspicion de démence. Il est notamment employé dans le cadre d’un dépistage de la démence de type Alzheimer.

Type de traitement

Médicamenteux :

Non-médicamenteux :

État / Maladie

Maladie d’Alzheimer :

Maladies apparentées :

Troubles cognitifs légers :

Sans troubles cognitifs :

Statut de l'essai

À venir : 

Recrutement en cours :

Suivi en cours :

Clôturé :