Fondation Vaincre Alzheimer
Essai clinique
E-CASCAD

E-CASCAD : Utilité clinique et impact du séquençage d’exome entier dans la maladie d’Alzheimer.

Etude qui a pour objectif d'évaluer la charge en variations pathogènes dans les gènes de transmission autosomique dominante de maladie d’Alzheimer, les gènes de formes monogéniques d’autres maladies neurodégénératives à expression cognitive et la charge en facteurs de risque génétiques parmi des patients avec Maladie d’Alzheimer précoce et tardive bénéficiant d’une analyse génétique à des fins médicales et affiner les calculs de contribution de risque des facteurs de risque rares.

Promoteur : CHU de Rouen

  • Statut : Suivi en cours ?
  • Lieux : BRON (69677) / PARIS (75013) / Lille (59037) / ROUEN (76031) / POITIERS (86021) / RENNES (35000) / PERPIGNAN (66000) / ANGERS (49100) / COLMAR (68024) / STRASBOURG (67000) / STRASBOURG (67000) / LA TRONCHE (38700) / NANCY (54035) / DIJON (21079) / PARIS 10E ARRONDISSEMENT (75475) / Paris Cedex 14 (75674) / AMIENS Cedex 1 (80054) / Caen (14033) / NANTES CEDEX 1 (44093) / TOULOUSE CEDEX 9 (31059) / MONTPELLIER (34095)

informations Générales

  • État(s) / Maladie(s) :
  • Traitement : Non-médicamenteux ?
Etude qui a pour objectif d'évaluer la charge en variations pathogènes dans les gènes de transmission autosomique dominante de maladie d’Alzheimer, les gènes de formes monogéniques d’autres maladies neurodégénératives à expression cognitive et la charge en facteurs de risque génétiques parmi des patients avec Maladie d’Alzheimer précoce et tardive bénéficiant d’une analyse génétique à des fins médicales et affiner les calculs de contribution de risque des facteurs de risque rares.

Critères d'éligibité

  • Diagnostic de maladie d’Alzheimer probable selon les critères NIA-AA incluant la preuve d’un processus physiopathologique lié à la maladie d’Alzheimer (biomarqueurs du LCR ou PET amyloïde) lorsque disponible
  • Age de début avant 75 ans
  • Patient pouvant bénéficier d’une prescription d’une analyse génétique des gènes de maladie d’Alzheimer dans le cadre de la démarche diagnostique (hors APOE) – APP, PSEN1, PSEN2 et des facteurs de risque génétiques de maladie d’Alzheimer

Déroulement

Durée de participation par patient : 9 mois.

V0 : Visite d’inclusion : Visite de consultation de suivi classique d’un patient avec maladie d’Alzheimer au cours de laquelle le médecin investigateur demande la réalisation d’une
analyse génétique à des fins médicales. Une prise de sang est effectuée pour cette analyse après signature du consentement génétique. Lors de cette visite il y a l’établissement d’un arbre généalogique et le remplissage de questionnaires (questionnaires de connaissances, d’anxiété et de dépression).

V1 : 6 mois après la V0, avec annonce des résultats génétiques et remplissage de questionnaires identiques à ceux de la V0.

V2 : Visite de suivi, 3 à 6 mois après la V1. Pour évaluer l’impact de l’annonce, remplissage à nouveaux des mêmes questionnaires et en supplément une échelle psycho-sociale.

Pour toutes ces visites, le patient ne sera pas convoqué spécifiquement pour l’étude. Les questionnaires seront proposés dans le cadre de la visite prévue pour le suivi habituel du patient.

Documents

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Contactez le centre investigateur près de chez vous

  • CHU de Lyon, Service de neuro-cognition et neuro-ophtalmologie Hôpital Pierre Wertheimer
    59 Boulevard Pinel, 69677 BRON
    Région Auvergne-Rhône-Alpes (Rhône)
    • M2A - Institut de la Mémoire et de la Maladie d'Alzheimer Centre des maladies cognitives et comportementales CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière- Charles Foix - Hôpital Pitié- Salpêtrière
      47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013 PARIS
      Région Île-de-France (Paris)
      • CHRU de Lille
        Service de Neurologie CHRU de Lille 2, avenue Oscar Lambret, 59037 Lille
        Région Hauts-de-France (Nord)
        • CHU de ROUEN
          1 rue de germont, 76031 ROUEN
          Région Normandie (Seine-Maritime)
          • CHU de Poitiers
            2 rue de la milétrie BP577, 86021 POITIERS
            Région Nouvelle-Aquitaine (Vienne)
            • CHU de Rennes
              2 Rue Henri le Guilloux, 35000 RENNES
              Région Bretagne (Ille-et-Vilaine)
              • CH Perpignan
                20 Avenue du Languedoc, 66000 PERPIGNAN
                Région Occitanie (Pyrénées-Orientales)
                • CHU d'Angers
                  4 Rue Larrey, 49100 ANGERS
                  Région Pays de la Loire (Maine-et-Loire)
                  • CH de Colmar
                    9 Avenue de la Liberté, 68024 COLMAR
                    Région Grand Est (Haut-Rhin)
                    • CMRR, CHU de Strasbourg
                      21 rue David Richard, 67000 STRASBOURG
                      Région Grand Est (Bas-Rhin)
                      • CHU de Strasbourg
                        1 Avenue Moliere (HOPITAL DE HAUTEPIERRE), 67000 STRASBOURG
                        Région Grand Est (Bas-Rhin)
                        • CHU de Grenoble
                          Avenue Maquis du Grésivaudan, 38700 LA TRONCHE
                          Région Auvergne-Rhône-Alpes (Isère)
                          • Service de Neurologie CHU Nancy
                            29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 54035 NANCY
                            Région Grand Est (Meurthe-et-Moselle)
                            • CHU de Dijon
                              14 rue Paul Gaffarel BP 77908, 21079 DIJON
                              Région Bourgogne-Franche-Comté (Côte-d'Or)
                              • CMRR, AP-HP, CHU SAINT LOUIS SITE LARIBOISIERE APHP, PARIS 10E ARRONDISSEMENT
                                2 Rue AMBROISE PARE, 75475 PARIS 10E ARRONDISSEMENT
                                Région Île-de-France (Paris)
                                • Unité de Neurologie de la Mémoire et du Langage Hôpital Saint Anne
                                  1 rue Cabanis, 75674 Paris Cedex 14
                                  Région Île-de-France (Paris)
                                  • Service de Neurologie CHU AMIENS-PICARDIE – SITE SUD
                                    Bâtiment St-Vincent de Paul D 408 – Côté route de Rouen, 80054 AMIENS Cedex 1
                                    Région Hauts-de-France (Somme)
                                    • Service de Neurologie CHU de Caen
                                      Avenue de la Côte de Nacre,, 14033 Caen
                                      Région Normandie (Calvados)
                                      • Service de Neurologie CHU de Nantes
                                        Boulevard Jacques Monod Saint Herblain, 44093 NANTES CEDEX 1
                                        Région Pays de la Loire (Loire-Atlantique)
                                        • Service de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
                                          Place du Docteur Baylac TSA 40031, 31059 TOULOUSE CEDEX 9
                                          Région Occitanie (Haute-Garonne)
                                          • CMRR, Service de Neurologie CHU de Montpellier
                                            191 avenue du Doyen Gaston Giraud, 34095 MONTPELLIER
                                            Région Occitanie (Hérault)

                                            CENTRE
                                            COORDONNATEUR

                                            Pour obtenir des informations générales sur cet essai clinique, vous pouvez contacter son centre coordonnateur.

                                            INFORMATIONS DU CENTRE COORDONNATEUR DE L’ESSAI

                                            Service de Génétique, Centre Normand de Génomique et de Médecine Personnalisée, CHU de Rouen

                                            • Responsable : Dr. NICOLAS Gaël
                                            • 1 rue de Germont, 76031 ROUEN

                                            MMSE

                                            Le mini-mental state (MMS) ou mini-mental state examination (MMSE) ou test de Folstein est un test d’évaluation des fonctions cognitives et de la capacité mnésique d’une personne. Le mini mental test est employé à visée d’orientation diagnostique devant une suspicion de démence. Il est notamment employé dans le cadre d’un dépistage de la démence de type Alzheimer.

                                            Type de traitement

                                            Médicamenteux :

                                            Non-médicamenteux :

                                            État / Maladie

                                            Maladie d’Alzheimer :

                                            Maladies apparentées :

                                            Troubles cognitifs légers :

                                            Sans troubles cognitifs :

                                            Statut de l'essai

                                            À venir : 

                                            Recrutement en cours :

                                            Suivi en cours :

                                            Clôturé :