Essai clinique
E-CASCAD

E-CASCAD : Utilité clinique et impact du séquençage d’exome entier dans la maladie d’Alzheimer.

Etude qui a pour objectif d'évaluer la charge en variations pathogènes dans les gènes de transmission autosomique dominante de maladie d’Alzheimer, les gènes de formes monogéniques d’autres maladies neurodégénératives à expression cognitive et la charge en facteurs de risque génétiques parmi des patients avec Maladie d’Alzheimer précoce et tardive bénéficiant d’une analyse génétique à des fins médicales et affiner les calculs de contribution de risque des facteurs de risque rares.

Promoteur : CHU de Rouen

  • Statut : Suivi en cours ?
  • Lieux : amiens (80) / angers (49) / bron (69) / caen (14) / colmar (68) / dijon (21) / la tronche (38) / lille (59) / montpellier (34) / nancy (54) / nantes (44) / paris (75) / paris 14 (75) / perpignan (66) / poitiers (86) / rennes (35) / rouen (76) / strasbourg (67) / toulouse (31)

informations Générales

  • État(s) / Maladie(s) : Maladie d'Alzheimer
  • Traitement : Non thérapeutique ?
Etude qui a pour objectif d'évaluer la charge en variations pathogènes dans les gènes de transmission autosomique dominante de maladie d’Alzheimer, les gènes de formes monogéniques d’autres maladies neurodégénératives à expression cognitive et la charge en facteurs de risque génétiques parmi des patients avec Maladie d’Alzheimer précoce et tardive bénéficiant d’une analyse génétique à des fins médicales et affiner les calculs de contribution de risque des facteurs de risque rares.

Critères d'éligibité

  • Diagnostic de maladie d’Alzheimer probable selon les critères NIA-AA incluant la preuve d’un processus physiopathologique lié à la maladie d’Alzheimer (biomarqueurs du LCR ou PET amyloïde) lorsque disponible
  • Age de début avant 75 ans
  • Patient pouvant bénéficier d’une prescription d’une analyse génétique des gènes de maladie d’Alzheimer dans le cadre de la démarche diagnostique (hors APOE) – APP, PSEN1, PSEN2 et des facteurs de risque génétiques de maladie d’Alzheimer

Déroulement

Durée de participation par patient : 9 mois.

V0 : Visite d’inclusion : Visite de consultation de suivi classique d’un patient avec maladie d’Alzheimer au cours de laquelle le médecin investigateur demande la réalisation d’une
analyse génétique à des fins médicales. Une prise de sang est effectuée pour cette analyse après signature du consentement génétique. Lors de cette visite il y a l’établissement d’un arbre généalogique et le remplissage de questionnaires (questionnaires de connaissances, d’anxiété et de dépression).

V1 : 6 mois après la V0, avec annonce des résultats génétiques et remplissage de questionnaires identiques à ceux de la V0.

V2 : Visite de suivi, 3 à 6 mois après la V1. Pour évaluer l’impact de l’annonce, remplissage à nouveaux des mêmes questionnaires et en supplément une échelle psycho-sociale.

Pour toutes ces visites, le patient ne sera pas convoqué spécifiquement pour l’étude. Les questionnaires seront proposés dans le cadre de la visite prévue pour le suivi habituel du patient.

Documents

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Contactez le centre investigateur près de chez vous

  • CMRR Caen
    Centre Mémoire de Ressource et de Recherche de Caen Basse-Normandie Avenue Côte de Nacre, 14000 CAEN
    Région Normandie (Calvados)
    • Dr Julien COGEZ    Cogez-j@chu-caen.fr
  • CHU de Dijon
    14 rue Paul Gaffarel BP 77908, 21079 DIJON
    Région Bourgogne-Franche-Comté (Côte-d'Or)
    • Pr Christel THAUVIN-ROBINET    Christel.thauvin@chu-dijon.fr
  • Hôpital Pierre-Paul Riquet - Service de neurologie
    Hôpital Pierre-Paul Riquet, Service de Neurologie, Place du Docteur Baylac, 31059 TOULOUSE
    Région Occitanie (Haute-Garonne)
    • Dr Marie BENAITEAU    benaiteau.m@chu-toulouse.fr
  • CMRR Montpellier - Neurologie
    Hôpital Gui de Chauliac 5ieme - 80 avenue Augustin Fliche, 34295 MONTPELLIER
    Région Occitanie (Hérault)
    • Etudes préventions    etudes-prevention-cmrr@chu-montpellier.fr
  • CMRR Rennes
    CHU de Rennes – Hôpital Pontchaillou Bloc Hôpital – CMRR – 9ème étage 2, rue Henri le Guilloux, 35033 RENNES
    Région Bretagne (Ille-et-Vilaine)
    • Dr Serge Belliard    Serge.belliard@chu-rennes.fr
  • CHU de Grenoble
    Pavillon de neurologie, Boulevard de la Chantourne 38700 La Tronche, 38700 LA TRONCHE
    Région Auvergne-Rhône-Alpes (Isère)
    • Dr Mathilde SAUVÉE    msauvee@chu-grenoble.fr
  • CMRR Nantes
    Clinique Neurologique Hôpital Nord Laënnec - CHU Nantes, 44093 NANTES
    Région Pays de la Loire (Loire-Atlantique)
    • Dr Hélène COURTEMANCHES    helene.courtemanche@chu-nantes.fr
  • CHU d'Angers
    4 Rue Larrey, 49100 ANGERS
    Région Pays de la Loire (Maine-et-Loire)
    • Dr Frédérique ETCHARRY-BOUYX    Fretcharry-bouyx@chu-angers.fr
  • CHRU Nancy - Service de Neurologie
    29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 54035 NANCY
    Région Grand Est (Meurthe-et-Moselle)
    • Pr Thérèse JONVEAUX    t.jonveaux@chru-nancy.fr
  • CMRR Lille
    Hôpital Roger Salengro, 1 rue Emile Laine, 59037 Lille Cedex, 59037 LILLE
    Région Hauts-de-France (Nord)
    • Dr Pascaline CASSAGNAUD    Pascaline.cassagnaud@chru-lille.fr
  • CH Perpignan
    20 Avenue du Languedoc, 66000 PERPIGNAN
    Région Occitanie (Pyrénées-Orientales)
    • Dr Snejana JURICI    snejaj@yahoo.com
  • CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
    Hôpital de Hautepierre, 1 Avenue Moliere, 67000 STRASBOURG
    Région Grand Est (Bas-Rhin)
    • Dr Catherine DEMUYNCK    catherine.demuynck@chrustrasbourg.fr
  • CM2R Strasbourg
    Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de la Robertsau, 21 rue David Richard, 67000 STRASBOURG
    Région Grand Est (Bas-Rhin)
    • Dr Frédéric BLANC    Frederic.blanc@chru-strasbourg.fr
  • Centre pour personnes âgées - Hôpitaux civils de Colmar
    122 rue du Logelbach, 68000 COLMAR
    Région Grand Est (Haut-Rhin)
    • Dr François SELLAL    Francois.sellal@ch-colmar.fr
  • CMRR Lyon Bron
    Hôpital neurologique - Unité 502 recherche clinique - 59 boulevard Pinel, 69500 BRON
    Région Auvergne-Rhône-Alpes (Rhône)
    • Dr Maïté FORMAGLIO    Maite.formaglio@chu-lyon.fr
  • CMRR Paris-Nord Lariboisière
    200 rue du Faubourg Saint Denis, 75010 PARIS
    Région Île-de-France (Paris)
    • Pr Claire PAQUET    Claire.paquet@inserm.fr
  • IM2A CMRR Paris Salpetrière
    IM2A, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Pavillon Lhermitte, 47-83 Bd de l'Hôpital, 75013 PARIS
    Région Île-de-France (Paris)
    • Dr Isabelle LE BER    isabelle.leber@upmc.fr
  • Hôpital Saint Anne - Unité de Neurologie de la Mémoire et du Langage
    1 rue Cabanis, 75674 PARIS CEDEX 14
    Région Île-de-France (Paris)
    • Pr Marie SARAZIN    marie.Sarazin@psl.aphp.fr
  • CMRR Rouen
    Service de Neurologie, Hôpital Charles Nicolle, 37 Bd Gambetta, 76037 ROUEN
    Région Normandie (Seine-Maritime)
    • Secrétariat    02.32.88.88.58
  • CMRR Amiens
    1 Rond-Point du Professeur Christian Cabrol Site Sud – Entrée Principale, 80054 AMIENS
    Région Hauts-de-France (Somme)
    • Pr Olivier Godefroy    Godefroy.olivier@chu-amiens.fr
  • CHU de Poitiers
    2 rue de la milétrie BP577, 86021 POITIERS
    Région Nouvelle-Aquitaine (Vienne)
    • Dr Gwenaël LE GUYADER    gwenael.leguyader@chu-poitiers.fr

CENTRE
COORDONNATEUR

Pour obtenir des informations générales sur cet essai clinique, vous pouvez contacter son centre coordonnateur.

INFORMATIONS DU CENTRE COORDONNATEUR DE L’ESSAI

CMRR Rouen

  • Responsable : Dr. NICOLAS Gaël
  • Service de Neurologie, Hôpital Charles Nicolle, 37 Bd Gambetta, 76037 ROUEN

MMSE

Le mini-mental state (MMS) ou mini-mental state examination (MMSE) ou test de Folstein est un test d’évaluation des fonctions cognitives et de la capacité mnésique d’une personne. Le mini mental test est employé à visée d’orientation diagnostique devant une suspicion de démence. Il est notamment employé dans le cadre d’un dépistage de la démence de type Alzheimer.

Type de traitement

Médicamenteux :

Non-médicamenteux :

État / Maladie

Maladie d’Alzheimer :

Maladies apparentées :

Troubles cognitifs légers :

Sans troubles cognitifs :

Statut de l'essai

À venir : 

Recrutement en cours :

Suivi en cours :

Clôturé :